Of je een klein kind krijgt hangt van een aantal factoren af. Is jouw groeistoornis erfelijk? Heeft je partner ook een (erfelijke) groeistoornis? Voor elke situatie is er een andere kansberekening. Wil je weten wat jouw kansen zijn dan is er DNA-onderzoek nodig. Hiervoor kun je terecht bij een klinisch geneticus.
DNA onderzoek
We gaan er voor
Een kleine man vertelt:“Het is altijd wel een droombeeld geweest, huisje, boompje, beestje en kinderen. Toen de relatie steeds hechter werd was het met name bij mijn vriendin ook de kinderwens die dan kwam. Toen gingen we wel min of meer nadenken van, we weten de situatie. Dus 25 % kans normaal postuur, 50 % kans klein en 25% kans niet levensvatbaar. En dat heeft ons aan het denken gezet. We hebben er ook heel lang over nagedacht en uiteindelijk is het mijn vriendin geweest die op een gegeven moment gezegd heeft van, ik stop met de pil en we gaan er gewoon voor.”
Heb je wat ze zeggen dat je hebt
Een kleine vrouw vertelt“Het is wel belangrijk om te weten welke kennis heb je al over je eigen groeistoornis en heb je ook die groeistoornis die ze zeggen dat je hebt. Mijn partner en ik hebben allebei achondroplasie. Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een, dodelijke variant zeg maar. En toen volgde er een heel circus. Omdat er bij ons nooit in het bloed was aangetoond dat we achondroplasie hadden. Dus we moesten ook zelf nog een heel genetisch onderzoek laten doen. Ik weet niet hoe het voor de volgende generatie is, maar voor onze generatie is het veel gebaseerd op röntgenfoto's en op de kennis die er toen was. Dus vandaar dat wij ook toen nog halsoverkop dat DNA onderzoek moesten doen. Omdat ze zeiden van we kunnen niet gaan testen wat jullie kindje eventueel heeft, als we niet zeker weten wat jullie hebben.”
DNA zoektocht van drie jaar
Een kleine vrouw vertelt:“Mijn partner en ik zijn eerst naar de huisarts gegaan. De huisarts heeft ons doorverwezen naar het academisch ziekenhuis. Daar zijn wij bij een klinisch geneticus terecht gekomen. Ik had in eerste instantie een erfelijke groeistoornis. Dat wist ik en ik had een kans van op 1 op 2 om het door te geven. Maar ik wist niet wat ik had. En toen wij een kinderwens hadden, zijn wij het laten onderzoeken. En wij dachten dat we allebei hetzelfde hadden. Maar dat bleek niet zo te zijn. Dat heeft wel drie jaar geduurd voordat er een ziektebeeld van beiden uitkwam. Je krijgt een bloedonderzoek en ze maken röntgenfoto’s. En toen heeft die dokter eerst in de boeken gekeken of er iets is wat er op leek. En onze dossiers besproken met internationale collega’s. Het duurden gewoon drie jaar voordat we uiteindelijk een plaatje kregen.”
Tips & Links
Klinisch geneticus
Wil je weten welke groeistoornis je hebt? En wat de kans is dat je kind met een groeistoornis krijgt? Dan kun je terecht bij een klinisch geneticus. Voor een afspraak heb je een verwijzing van een huisarts of specialist nodig.Lees hier meer over de klinisch geneticus: https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
Keuzehulp kinderwens en erfelijke aandoening
Het erfocentrum heeft een keuzehulp kinderwens en erfelijkheid gemaakt. In deze keuzehulp gaat het echter over alle erfelijke aandoeningen. Het nadeel is dat je dus niet kunt selecteren op jouw type erfelijke aandoening. Houd dat in gedachten als je de keuzehulp wilt gebruiken. De keuzehulp vind je hier: https://www.keuzehulp-kinderwens-erfelijkeziekte.nl/